AMN

Was ist die Adrenomyeloneuropathie bzw. Adrenoleukodystrophie?

Eine erbliche Stoffwechselkrankheit mit zwei Gesichtern, die die Mylinschicht, welche die Nerven im Gehirn und Rückenmark schützend umgibt, abbaut.

Überblick
Beide Krankheiten sind eigentlich eine, die sich aber sehr verschieden äußern. Zugrunde liegt eingenetischer Defekt der dazu führt, dass die in den Zellen vorhandenen Peroxisomen, das sind kleine Zellorganellen, einen Teil ihrer Arbeit nicht mehr erledigenkönnen: den Abbau sehr langkettiger,ungesättigter Fettsäuren.

Dies führt zu einer Anhäufung von Fettsäuren, was letztlich die Myelinzellen, die „weiße Substanz“ im Nervensystem, die die Nerven umgibt, zugrunde gehen lässt.

Alter:
Die Krankheit beginnt meist im frühen Erwachsenenalter und bringt eine Bewegungseinschränkung mit sich, die sich über viele Jahre hinweg stetig verschlechtert. Blasen- u. Darmschwäche, Impotenz und Spastiken können hinzukommen. Hier spricht man von Adrenomyeloneuropathie, von der AMN. ei fast allen Patienten liegt eine Störung der Nebenniere, ein Morbus Addison vor. Bricht die Krankheit bereits im Kindesalter aus, so entsteht  ein rasch fortschreitender Entzündungsherd im Gehirn, der Blindheit, Taubheit und Bewegungsunfähigkeit mit sich bringt und scho oft innerhalb weniger Jahre zum Tod führt. Diese Form wird als schwere kindliche Adrenoleukodystrophie, kurz ALD, bezeichnet. In selteren Fällen gibt es auch noch andere Formen wie zB eine cerebrale adulte ALD oder Patienten, bei denen lediglich ein Morbus Addison vorliegt, oder solche die ein Leben lang beschwerdefrei sind. Extrem selten sind Fälle, bei denen eine kindliche ALD aus unbekatnnem Grund plötzlich von selbst zum Stillstand kommt.

Diagnose:
Bei Jungs und Männern kann die ALD bzw. AMN eindeutig über eine Analyse des Spiegels der im Blut verohandenen überlangkettigen Fettsäuren erfolgen; bei Frauen ist dies nicht immer eindeutig erst eine Genanalyse kann hier letztlich Klarheit schaffen. Tritt die Krankheit innerhalb einer Familie erstmals bei einem Jungen auf, wird sie leider oft erst relativ spät diagnostiziert – dann ist Eile geboten, um ggf. noch die Chance auf eine Behandlung mittels Knochenmarktransplantation zu haben. Je weiter die ALD fortgeschritten ist, umso schlechter stehen die Aussichten auf einen erfolgreichen Ausgang.

Verwechslungsgefahren:
Die mildere Form der AMN, kann leicht als Multiple Sklerose (MS) fehlgedeutet werden, da deren Beschwerden sehr ähnlich sind.

Therapie:
Eine Heilung gibt es momentan leider noch nicht. Die tragische und schnell verlaufende kindliche Form, die kindlich cerebrale ALD, kann durch eine risikoreiche Knochenmarktransplantation oder Nabelschnurbluttransplantation gestoppt werden. Leider schreitet die Krankheit noch 12- 15 Monate nach der Transplantation fort, so dass man nicht sicher sagen kann ob und wie sie überstanden wird. Wegen des hohen Risikos wurde bei Erwachsenen bisher noch keine Knochenmarktransplantation vorgenommen. Über eine Einnahme von Lorenzos Öl und eine sehr fettarme Diät kann die Stoffwechselfehlfunktion beeinflusst und der weitere Krankheitsverlauf verlangsamt werden. Lorenzos Öl – auch Hollywood hat sich diesem Thema angenommen und einen gleichnamigen Film darüber gedreht.

Es werden derzeit auch verschiedene Medikamente getestet, um die Krankheit günstig zu beeinflussen; über den Stand der Forschung können Sie sich beim BVL e.V. erkundigen.

Ansonsten bleibt leider nur die symptomatische Behandlung mit (Wasser-Gymnastik), krampflösende Mittel, Schmerztherapie. Wichtig ist auch, so lange wie möglich Sport zu treiben und den Körper zu trainieren um eine Verzögerung der Fortschreitens der Krankheit zu erzielen.